Archivo de la etiqueta: sindrome de patau

Trisomia 13 Que Es ?


Recientemente el Reggetonero Wisin anunció en su cuenta de Instagram el fallecimiento de su hija Victoria, que padecía trisomía 13.

La pequeña había nacido a finales de agosto y el cantante junto a su familia oraban por su bienestar y recuperación. Lamentablemente Victoria vivió solo poco más de un mes.

Pero que es el Trisomia 13 ?
El síndrome de Patau fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656 y su primera descripción citogenética fue realizada en un paciente por el científico alemán Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual a esta enfermedad también se le conoce como Síndrome Bartholin-Patau.

El reconocimiento del síndrome por el Dr. Patau fue reconocido en bebes con trisomía del cromosoma 13; esto significa la presencia de una copia extra de dicho cromosoma, llevando al individuo que lo padece a poseer 3 cromosomas 13, en lugar de los 2 que serían la condición normal. Normalmente, los seres humanos presentan 23 pares de cromosomas, o sea, son 46 cromosomas repartidos en 23 pares de 2 cromosomas.

Su causa es debido a que no hay separación cromosómica durante la primera fase de la mitosis (proceso de división celular), generándose gametos con 24 cromátidas.

SINDROME DE PATAU ALGUNOS SÍNTOMAS SON :

Labio leporino o paladar hendido
Convulsiones
Ojos pequeños y/o muy pegados (estos pueden incluso fusionarse en uno)
Agujero, división o hendidura en el iris del ojo
Dedos adicionales en manos o pies
Poco tono muscular
Microcefalia
Cardiopatías
Anomalías en las extremidades
Hernia umbilical o inguinal
Discapacidad intelectual

COMO SE IDENTIFICA?

La anomalía -que en la mayoría de los casos no es hereditaria- puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante una prueba genética al feto, generalmente entre las 15 y 20 semanas de gestación. Ésta se conoce como amniocentesis y ayuda a identificar anomalías congénitas, infecciones y desarrollo pulmonar.

El médico retira una pequeña cantidad del líquido amniótico para analizarlo en un laboratorio. Los resultados demoran aproximadamente dos semanas.

image

COMO SE TRATA EL SÍNDROME DE PATAU?

El tratamiento de este síndrome como tal no existe, lo máximo que se puede hacer es por vía de paliativos para sobrellevar las complicaciones que puedan presentarse y van a depender de la gravedad de la enfermedad. La cirugía puede ser necesaria para reparar defectos cardiacos o hendiduras en los labios o en el paladar. Los problemas respiratorios que se puedan presentar como la apnea, pueden requerir ventilación asistida en una unidad de terapia intensiva neonatal. Las dificultades para los niños ser alimentados puesto que pueden no ser capaces de succionar, se pueden ayudar por medio de alimentación con una sonda nasogástrica. Fisioterapia, terapia ocupacional y fonoaudiología pueden ayudar al desarrollo de los niños sobrevivientes
El 50 por ciento fallece durante el primer mes de vida, mientras que el 90 por ciento muere a los 12 meses de nacido. La mayoría fallece por problemas cardiorrespiratorios.

Nos unimos a la pena de la familia de Wisin Dios les de pronta resignación.

Fuente:

Sindrome-de.com

Trisomia18.com/trisomia13 y otras enfermedades genéticas

Medlineplus.gov

Anuncios