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Trisomia 13 Que Es ?


Recientemente el Reggetonero Wisin anunció en su cuenta de Instagram el fallecimiento de su hija Victoria, que padecía trisomía 13.

La pequeña había nacido a finales de agosto y el cantante junto a su familia oraban por su bienestar y recuperación. Lamentablemente Victoria vivió solo poco más de un mes.

Pero que es el Trisomia 13 ?
El síndrome de Patau fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656 y su primera descripción citogenética fue realizada en un paciente por el científico alemán Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual a esta enfermedad también se le conoce como Síndrome Bartholin-Patau.

El reconocimiento del síndrome por el Dr. Patau fue reconocido en bebes con trisomía del cromosoma 13; esto significa la presencia de una copia extra de dicho cromosoma, llevando al individuo que lo padece a poseer 3 cromosomas 13, en lugar de los 2 que serían la condición normal. Normalmente, los seres humanos presentan 23 pares de cromosomas, o sea, son 46 cromosomas repartidos en 23 pares de 2 cromosomas.

Su causa es debido a que no hay separación cromosómica durante la primera fase de la mitosis (proceso de división celular), generándose gametos con 24 cromátidas.

SINDROME DE PATAU ALGUNOS SÍNTOMAS SON :

Labio leporino o paladar hendido
Convulsiones
Ojos pequeños y/o muy pegados (estos pueden incluso fusionarse en uno)
Agujero, división o hendidura en el iris del ojo
Dedos adicionales en manos o pies
Poco tono muscular
Microcefalia
Cardiopatías
Anomalías en las extremidades
Hernia umbilical o inguinal
Discapacidad intelectual

COMO SE IDENTIFICA?

La anomalía -que en la mayoría de los casos no es hereditaria- puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante una prueba genética al feto, generalmente entre las 15 y 20 semanas de gestación. Ésta se conoce como amniocentesis y ayuda a identificar anomalías congénitas, infecciones y desarrollo pulmonar.

El médico retira una pequeña cantidad del líquido amniótico para analizarlo en un laboratorio. Los resultados demoran aproximadamente dos semanas.

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COMO SE TRATA EL SÍNDROME DE PATAU?

El tratamiento de este síndrome como tal no existe, lo máximo que se puede hacer es por vía de paliativos para sobrellevar las complicaciones que puedan presentarse y van a depender de la gravedad de la enfermedad. La cirugía puede ser necesaria para reparar defectos cardiacos o hendiduras en los labios o en el paladar. Los problemas respiratorios que se puedan presentar como la apnea, pueden requerir ventilación asistida en una unidad de terapia intensiva neonatal. Las dificultades para los niños ser alimentados puesto que pueden no ser capaces de succionar, se pueden ayudar por medio de alimentación con una sonda nasogástrica. Fisioterapia, terapia ocupacional y fonoaudiología pueden ayudar al desarrollo de los niños sobrevivientes
El 50 por ciento fallece durante el primer mes de vida, mientras que el 90 por ciento muere a los 12 meses de nacido. La mayoría fallece por problemas cardiorrespiratorios.

Nos unimos a la pena de la familia de Wisin Dios les de pronta resignación.

Fuente:

Sindrome-de.com

Trisomia18.com/trisomia13 y otras enfermedades genéticas

Medlineplus.gov

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Huggies little Movers evento

HUGGIES LITTLE MOVERS

Hola amig@s tuve la oportunidad de asistir con mis pequeños a un evento muy lindo de Huggies quien tiene Nuevos Huggies ® Little Movers Pañales con -Strips doble Grip para mantener cómodamente a tu bebe y lo comprobamos con una clase en My Gym con la entrenadora Nikki Glor!!!
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Muy linda compartió con nosotros y los pequeños y así mismo nos mostró algunos ejercicios que podemos hacer en casa 🙂 no hay excusa, que tal si en vez
De arrullar al bebe de un lado a otro lo haces haciendo ejércicio arriba y abajo en sentadillas lijeras Claro 🙂
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Feliz Dia y mil Bendiciones

Las opiniones expresadas aquí son mías y no han sido alteradas por terceros así mismo no recibí compensación por hacerlo fue mi autoría

Consejos para estas fechas de invierno

 
 
CONSEJITOS PARA ESTE FRÍO 
 
 
como sabes estos días han sido muy fríos y viviendo en este país nos tenemos que acostumbrar así como tenemos necesidad de salir a la calle con los niños,por eso aquí te,doy unos consejitos para cuidar a nuestros hijos.
 
 
1.- Evita exponer el bebé a cambios bruscos de temperatura,Procura abrigarlo cuando sea necesario, pero no de forma excesiva como papas aveces exageramos en capas y capas de ropa la cual lo hacen sudar y llegamos a algún  lugar y los sacamos de la carreola o se destapan el aire frio o el ambiente si no es el adecuando los puede enfermar ,si planeas o vas a salir a pasear trata de salir a pasear durante las horas del día en que el contraste térmico se nota menos o si es posible evita salír si esta muy frío.
 
2.-En tu hogar procura que el ambiente este a una temperatura adecuada de unos 20º. Una atmósfera demasiado seca impide al organismo del lactante expulsar de manera correcta las impurezas, a causa de la obstrucción de la nariz.
 
3.-Revisa si se encuentran a una temperatura adecuada si el bebé tiene calor o frío, ten presente que su temperatura corporal se controla en la nuca y en el cuello por eso es bueno cubrirles la cabeza y pecho y a los niños mas grandes ponerles bufandas. El mecanismo de termorregulación del recién nacido aún no está del todo desarrollado, con lo cual algunos signos (sudor o manos frías) pueden hacerte equivocar.
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4.-_Una alimentación adecuada influye mucho para evitar posibles resfriados si tienes bebes empieza desde La  lactancia materna y, posteriormente, la introducción de los alimentos adecuados según su edad que garantizarán el bienestar alimentario de tu bebé.
Incluye en su dieta de tus hijos frutas y verduras con vitamina C.
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        5.-La mayoría de los niños y bebés incluyo los míos padecen en estas fechas algún tipo de molestia en la piel como resequedad          
           por eso La epidermis del bebé debe gozar de una correcta protección e hidratación, para evitar que el viento afecte su delicada     piel .   En el ambiento del cuidado ahora existen cremas hidratantes específicas para los niños.

           es bueno ponerles cremita antes de salir eso ayuda más a evitar algún daño en la piel.
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           Espero les sirvan estos consejos para combatir este invierno frío.
              Un consejo personal cubra le siempre la nariz con una bufanda a los niños (no bebés), para evitar respiren el aire frío cubranles                               El pecho con pecheras o bufandas 
              Ante cualquier duda consulta a tu pediatra
 
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